Como sabéis, FARPE es miembro de Retina Internacional, y mes a mes nos mantienen al tanto de los avances acerca de las Distrofias Hereditarias de Retina. Este mes de abril, no hablan de un estudio global sobre las experiencias de pacientes con degeneraciones hereditarias de la retina (DHR) revela desafíos significativos en el acceso a pruebas genéticas y servicios de asesoramiento.
La encuesta, realizada a más de 400 pacientes y cuidadores de más de 30 países, destaca obstáculos como largos plazos de espera y falta de acceso a asesoramiento genético. Sorprendentemente, más del 37% de los profesionales de la salud visual no estaban al tanto de las pruebas genéticas para DHR.
A pesar de estas barreras, más del 75% de los encuestados informaron no tener que pagar por los servicios genómicos para DHR, lo que subraya la necesidad de una mayor conciencia y educación entre los profesionales de la salud visual.
En otro frente, una investigación sobre la degeneración retiniana asociada al gen CRB1 arroja luz sobre un mecanismo potencialmente revolucionario. Se encontró que la translocación bacteriana desde el intestino al ojo está vinculada a la pérdida de visión asociada a CRB1.
El tratamiento con agentes antimicrobianos en modelos de ratón mostró una detención de la pérdida de visión, abriendo la puerta a posibles tratamientos futuros para afecciones oculares asociadas a CRB1 y quizás otras enfermedades oculares. A pesar de estos emocionantes hallazgos, se necesita más investigación para determinar la aplicabilidad en humanos.
Sin embargo, estos descubrimientos prometen avances significativos en el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias y ofrecen esperanza a los pacientes afectados.
