Desde FARPE-FUNDALUCE, tenemos el compromiso de compartir información de calidad y actualidad a través de nuestra página web y redes para que las personas afectadas, familiares, profesionales, entidades… podáis acceder a ella, por ello, alineados con este objetivo, compartimos con vosotros LA ÚLTIMA NEWSLETTER de la RED DEL OJO (ERN-EYE), una red europea de referencia dedicada a las enfermedades oculares raras.
ESTE BOLETÍN SE DIVIDE EN LOS SIGUIENTES APARTADOS:
- NOTICIAS Y EVENTOS DE ERN-EYE
- COMUNICACIÓN ERN-EYE
- INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS
- CLÍNICA VIRTUAL-CPMS
- CALENDARIO DE LOS PRÓXIMOS EVENTOS EXTERNOS
- OPORTUNIDADES DE FINANCIACIÓN
APARTADO NOTICIAS Y EVENTOS DE ERN-EYE
- El Prof. Frans Cremers, la Prof. Hélène Dollfus, el Prof. David Keegan y el Pr. Bart Leroy dieron una sesión común sobre la Arquitectura Genética de las Degeneraciones de la Retina en el Congreso Mundial de Retina Internacional (RIWC) en Dublín el 7 de junio.
- ERN-EYE estuvo presente en tres congresos durante el mes de junio: ESHG, EUNOS y RIWC.
- ERN-EYE ganó el 1er premio por su póster en el ADhoc Serious Game en ECRD 2024.
- NOTICIA 1: Reserve la fecha – Taller Científico ERN-EYE, Madrid, España
El próximo Taller Científico de ERN-EYE tendrá lugar en Madrid, España, los días 21 y 22 de noviembre de 2024.
Presentado por la Dra. Susana Noval, copresidenta del grupo de trabajo 3 de ERN-EYE sobre enfermedades raras pediátricas, este evento nos permitirá debatir sobre «Noticias de última hora de los grupos de trabajo de ERN-EYE» y «IA y enfermedades oculares raras: puertas abiertas a nuevas oportunidades». Pronto se proporcionará más información.
El próximo Taller Científico de ERN-EYE tendrá lugar en Madrid, España, los días 21 y 22 de noviembre de 2024. Presentado por la Dra. Susana Noval, copresidenta del grupo de trabajo 3 de ERN-EYE sobre enfermedades raras pediátricas, este evento nos permitirá debatir sobre «Noticias de última hora de los grupos de trabajo de ERN-EYE» y «La IA y las enfermedades oculares raras: puertas abiertas a nuevas oportunidades.
Pronto se proporcionará más información.
- NOTICIA 2: ERN-EYE en ESHG 2024
ERN-EYE participó en junio en tres grandes congresos: ESHG, EUNOS y RIWC 2024.
ESHG 2024
El 2 de junio de 2024, la Conferencia Europea de Genética Humana (ESHG) en Berlín acogió el evento Get2gether European Reference Networks. Este encuentro tuvo como objetivo presentar y dar a conocer las Redes Europeas de Referencia (RER) y fomentar el networking y las conexiones profesionales entre los profesionales clínicos y académicos interesados en las enfermedades raras. La Prof. Élène Dollfus, coordinadora de ERN-EYE, presentó «Guías de Enfermedades Raras y documentos asociados: el impacto de las RER».
La sesión fue presidida por la Prof. Carla Oliveira y la Prof. Nicoline Hoogerbrugge (ERN GENTURIS), con presentaciones de la Prof. Élène Dollfus (ERN-EYE) y el Dr. Holm Graessner (ERN-RND). Además, ERN-EYE, ERN Euro-NMD, ERN ITHACA y ERN GENTURIS compartieron un stand para aumentar la conciencia sobre sus redes, trabajo, objetivos y misión.
Los asistentes pudieron aprender sobre:
- Integración de las RER en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria
- Aplicación de las directrices sobre RER en el sistema nacional de salud
- Uso transversal de los webinars de ERN por parte de genetistas
- NOTICIA 3: ERN-EYE en EUNOS y RIWC 2024
ERN-EYE participó en junio en tres grandes congresos: ESHG, EUNOS y RIWC 2024.
EUNOS 2024
Del 3 al 6 de junio de 2024, durante el congreso EUNOS en Róterdam, ERN-EYE contó con un stand dedicado. Este evento, centrado en la neurooftalmología, nos brindó la oportunidad de concienciar sobre las enfermedades oculares raras en Europa a numerosos expertos interesados.
RIWC 2024
En la RIWC 2024, organizada por Retina International en Dublín del 6 al 8 de junio, fueron ponentes la profesora Isabelle Audo, el profesor Frans Cremers, la profesora Hélène Dollfus, el profesor David Keegan y el profesor Bart Leroy. ERN-EYE tenía un stand dedicado.
ENLACE A VIDEO DE YOUTUBE: https://www.youtube.com/watch?v=LIIx75R4ufw
- NOTICIA 5:
Declaración de consenso de ERN-EYE Reunión de lanzamiento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
ERN-EYE organizó la reunión de lanzamiento de la declaración de consenso sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber en el Congreso EUNOS en Róterdam. Esta reunión tuvo lugar bajo la dirección de la Dra. Catherine Vignal-Clermont, coordinadora del grupo de consenso y del grupo de trabajo ERN-EYE 2.
Los representantes interesados en el desarrollo de esta declaración de consenso se reunieron para discutir el lanzamiento del trabajo y los próximos pasos. Esta será la novena declaración de consenso de ERN-EYE. Se trata de un proyecto altamente cooperativo que incluye participantes de muchos países miembros de ERN-EYE, así como expertos externos.
El desarrollo de declaraciones de consenso para la atención de las enfermedades raras es una misión importante de las RER como parte de su esfuerzo por difundir el conocimiento sobre la atención de las enfermedades raras.
- ERN-EYE – Webinar sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber
¡Vea ahora la repetición del seminario web sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber!
El seminario web de ERN-EYE sobre el diagnóstico y el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) proporcionó una mirada en profundidad a esta rara enfermedad genética. ERN-EYE y expertos externos, entre ellos el profesor Marko Hawlina y la profesora Martina Jarc Vidmar, compartieron sus conocimientos sobre genética, patogénesis, presentaciones clínicas y estrategias de tratamiento innovadoras.
MÁS INFORMACIÓN EN ESTE ENLACE: https://www.ern-eye.eu/type-media/videos/?_sft_categorie-media=webinars-replay
- NOTICIA 6: ERN – Reunión de los coordinadores
Todos los coordinadores de las RER se reunieron los días 21 y 22 de mayo de 2024 en Luxemburgo para la reunión de coordinadores. Discutieron sobre los logros y desafíos de las RER con la Comisión Europea.
- NOTICIA 7: Éxito del curso e-learning de ERN-EYE sobre Enfermedades Hereditarias de la Retina
El curso e-learning de ERN-EYE sobre enfermedades hereditarias de la retina, lanzado por primera vez en marzo, finalizó con éxito a finales de junio. El curso atrajo a un número significativo de participantes, lo que demuestra el creciente interés y necesidad de educación en este campo especializado.
El curso e-learning Retina contó con varias sesiones en vivo con expertos de nuestra red:
- La 1ª sesión en vivo se enriqueció con la experiencia de la Prof. Katarina Stingl y la Prof. Lonneke Haer-Wigman, quienes brindaron valiosas ideas y orientación a los participantes.
- En la 2ª sesión en vivo, la Prof. Isabelle Meunier y la Prof. Isabelle Audo compartieron sus amplios conocimientos, contribuyendo a la experiencia de aprendizaje de alta calidad.
El curso concluyó con una sesión de evaluación el 24 de junio, a cargo de Pr HElène Dollfus y el profesor Bart Leroy, quienes evaluaron a los participantes’ comprensión y progreso.
Expresamos nuestro más sincero agradecimiento a todos los profesores por su dedicación y a los participantes por su entusiasta compromiso. ¡Este curso se lanzará nuevamente el próximo año y esperamos más participantes!
Más información en este enlace: https://www.ern-eye.eu/ern-eye-e-learning-program-on-inherited-retinal-diseases/
- NOTICIA 8: Próxima Reunión GREET de Pediatría y Neurooftalmología
A partir de 2024, las reuniones de GREET sobre pediatría también incluyen neurooftalmología.
El viernes 27 de septiembre de 2024 tendrá lugar la tercera edición de GREET sobre pediatría y neurooftalmología del año.
Estas son oportunidades únicas para presentar y discutir casos complejos/no resueltos con expertos clínicos. Las reuniones de GREET son presididas por los líderes de los Grupos de Trabajo.
Más información en este enlace: https://www.ern-eye.eu/greet/
Próxima reunión de GREET sobre Retina
La próxima reunión de GREET sobre retina tendrá lugar el viernes 4 de octubre de 2024 de 16.30 a 17.30 horas CEST.
Más información en este enlace: https://www.ern-eye.eu/greet/
Próximas reuniones de RED-VAR 2
¡No te pierdas las próximas reuniones de RED-VAR! Se trata de reuniones multidisciplinarias, en las que participan médicos, genetistas moleculares clínicos e investigadores para proporcionar recomendaciones sobre variantes difíciles.
Próxima reunión: 2 de diciembre de 2024, 16.00-18.00 h CET
Más información en este enlace: https://www.ern-eye.eu/cpms-red-var-meetings/
JARDIN – Participación en encuestas
Nos gustaría agradecerles profundamente su contribución a la primera encuesta JARDIN. Nos complace informar de una impresionante tasa de respuesta de alrededor del 50% de todas las unidades de ERN.
APARTADO COMUNICACIÓN ERN-EYE
- NOTICIA 1: 1er premio para el cartel de ERN-EYE
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD) 2024 se celebró los días 15 y 16 de mayo de 2024 en Bruselas y en línea.
ERN-EYE ganó el primer premio en el concurso de carteles por su serious game ADhoc. También se publicará un artículo en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
Enlace al póster debajo de este texto (sin opción de traducción):
INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS
- NOTICIA 1: Carta abierta de ECRD 2024
Únete a EURORDIS y a muchos otros para instar a los futuros líderes europeos a abordar las necesidades urgentes de las personas que viven con enfermedades raras.
Inspirada en las conversaciones mantenidas en la 12ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos, el mayor evento europeo dirigido por pacientes que da forma a las políticas, esta Carta Abierta pide a los futuros responsables políticos:
- Mantener la salud en un lugar destacado de las políticas y programas futuros.
- Desarrollar un plan de acción europeo integral para las enfermedades raras que tienda puentes entre diversos ámbitos políticos y racionalice los esfuerzos existentes con objetivos claros y mensurables.
- Abordar de forma inmediata las necesidades más acuciantes de la población con enfermedades raras integrando las acciones «a su alcance» que se han identificado colectivamente en los programas de trabajo de los próximos años.
APARTADO CLÍNICA VIRTUAL CPMS
Noticias de la CPMS
CPMS 2.0
La versión MVP (producto mínimo viable) se lanzó el 31 de mayo de 2024. La plataforma estará disponible para los usuarios en función de cuándo finalice el proceso de migración (retrasado hasta finales de este año). Como recordatorio, necesitamos tener un máximo de paneles cerrados para facilitar la migración.
También está disponible una aplicación móvil para el nuevo CPMS, pero por ahora solo para fines de prueba.
Procedimiento para Ucrania
Se desarrolló un procedimiento que permite inscribir a pacientes ucranianos en el CPMS 2.0. Esto incluirá la participación de un Centro de UA dedicado y un formulario de consentimiento específico.
APARTADO CALENDARIO EVENTOS EXTERNOS:
- NOTICIA 1: 49ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Oftalmología Pediátrica (EPOS)
La 49ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Oftalmología Pediátrica tendrá lugar en París, Francia.
Este encuentro es presentado por Matthieu Robert, junto con Alejandra Daruich y Dominique Bremond-Gignac. La última vez que EPOS se reunió en París fue en 2009. En los últimos años se han producido avances tan tremendos en el campo de los tratamientos que a veces puede resultar difícil mantenerse al día. Tratar a los niños a tiempo no solo puede prevenir muchos casos de baja visión en los niños; También es probable que cambie la cara de la oftalmología de adultos del mañana. La atención se centrará en las nuevas terapias como tema principal de la reunión.
La misión de EPOS es promover la oftalmología pediátrica clínica y científica en toda Europa y más allá, y atraer a jóvenes clínicos e investigadores en este campo. La reunión contará con conferencias magistrales a cargo de expertos de renombre, ponencias libres y sesiones de pósters sobre el tema principal y todas las demás áreas de la oftalmología pediátrica. Se dispondrá de tiempo suficiente para el debate en el marco de las sesiones plenarias y en torno a los pósteres.
12-14 de septiembre de 2024, París, Francia.
- NOTICIA 5: 24º Congreso Euretina
El 24º Congreso Euretina tendrá lugar del 19 al 22 de septiembre de 2024 en Barcelona, España.
ERN-EYE contará con un stand dedicado.
19 – 22 de septiembre de 2024, CCIB, Barcelona, España.
Más información en el siguiente enlace: https://euretina.org/barcelona-programme-submission-terms/
- Noticia 6: NoReunión de Genética del Desarrollo Ocular (GoOD) 2024
Tras el éxito de las cuatro últimas reuniones de Genética del Desarrollo Ocular (GoOD), la próxima reunión tendrá lugar los días 24 y 25 de septiembre de 2024 en el New College, Oxford, Reino Unido (llegada el 23 de septiembre).
La reunión de GoOD 2024 será una oportunidad para que los científicos y médicos involucrados en la investigación genética de las anomalías oculares, las terapias y la atención al paciente discutan los desarrollos en el campo de la genética ocular, escuchen los últimos hallazgos de investigación, conozcan a colaboradores, establezcan nuevas oportunidades de investigación y colaboraciones.
24 y 25 de septiembre de 2024, New College, Oxford, Reino Unido.
- Noticia 7: Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos Europa
El Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos Europa tendrá lugar del 22 al 25 de octubre en Barcelona, España. Conozca a más de 2000 asistentes, escuche a 250 oradores líderes y conéctese con 130 expositores mientras reunimos a expertos de principio a fin de medicamentos huérfanos. Desde la regulación y la política, hasta la fijación de precios globales y la terapia génica.
Si usted es miembro de una ERN, una organización de grupos de pacientes, una organización benéfica o un gobierno (incluidos organismos de salud pública, HTA, reguladores), puede optar a un pase VIP gratuito.
22 de octubre de 2024 | Talleres Pre-Congreso | Hotel Catalonia Barcelona Plaza
23-25 de octubre de 2024 | Principales Jornadas del Congreso | Fira de Barcelona Montjuïc
Inscríbete en el siguiente enlace:
Más información en el siguiente enlace:
- Noticia 8: Jornada de investigación ERICA GA & ERN
La 4ª Asamblea General de ERICA y Conferencia de Investigación ERN tendrá lugar del 11 al 13 de diciembre de 2024 en Udine, Italia, organizada por MetabERN.
El objetivo del consorcio ERICA, en el que participan las 24 Redes Europeas de Referencia (RER), es aprovechar la fortaleza de cada una de ellas y crear una plataforma que integre toda la capacidad de investigación e innovación de las RER. La Conferencia ERICA sirve como una gran oportunidad para «conocer y saludar» a la activa comunidad de investigación de ERN, para presentar los proyectos de investigación que involucran a las RER y para discutir el futuro de la investigación relacionada con las ERN.
El objetivo de la Conferencia es definir una identidad corporativa de ERN Research y establecer los estándares para los futuros Programas de RD y la Red de Investigación Clínica.
11-13 de diciembre de 2024, Udine, Italia.
Más información en el siguiente enlace: https://erica-rd.eu/event/erica-ga-ern-research-conference/
Reserve la fecha – Simposio Internacional Científico y de Pacientes sobre el Síndrome de Usher, USH2025
El Simposio Internacional Científico y de Pacientes sobre el Síndrome de Usher USH2025 organizado por el Stichting Usher Syndroom holandés, tendrá lugar del 19 al 21 de junio de 2025 en Nimega.
Dominique Sturz, presidenta de ePAG, y su asociación Usher Initiative Austria, colaboran estrechamente en el programa.
El intercambio de conocimientos, la polinización cruzada y las reuniones son objetivos importantes de la conferencia científica del jueves 19 y viernes 20 de junio. En USH2025 Congreso (sábado 21 de junio), se compartirán contribuciones e historias convincentes de los dos primeros días con personas con síndrome de Usher, parejas, padres y otras partes interesadas (comunidad de USH).
19-21 de junio de 2025, Nimega, Países Bajos. Más información próximamente.
Página del evento en el siguiente enlace: https://erica-rd.eu/event/erica-ga-ern-research-conference/
OPORTUNIDADES DE FINANCIACIÓN
- Noticia 1: La Iniciativa de Salud Innovadora (IHI) – convocatoria 6 y 8
IHI – convocatoria 6 – propuesta en 2ª etapa
IHI – convocatoria 6 es una convocatoria de propuestas en dos etapas con los siguientes temas:
Tema 1: Apoyar la resiliencia del sistema sanitario centrándose en la persistencia en el tratamiento de las enfermedades crónicas.
Tema 2: Desarrollo de una guía práctica basada en la evidencia para los patrocinadores sobre el uso de datos del mundo real / evidencia del mundo real.
Fecha límite para la presentación de propuestas completas: 10 de octubre de 2024 a las 17:00 hora de Bruselas
Convocatoria 8 del IHI – propuesta en 1ª etapa
IHI – convocatoria 8 es una convocatoria en dos etapas que se lanzará en los próximos meses con los siguientes temas:
- Un enfoque urbano para reducir la mortalidad cardiovascular en Europa
- Nuevos criterios de valoración para la osteoartritis (OA) mediante la aplicación de análisis de big data
- Modelar los mecanismos regulatorios de sandbox y permitir su implementación para respaldar la innovación revolucionaria
- Criterios de valoración de estudios clínicos centrados en el paciente derivados de tecnologías de salud digital
Fecha límite para la presentación de propuestas de la 1ª fase: 10 de octubre de 2024 a las 17:00 hora de Bruselas
Enlaces a más información sobre IHI CALL 8:
Enlace 1: https://www.ihi.europa.eu/news-events/events/ihi-call-days-call-8
Enlace 2 a continuación: https://lc.cx/aRynyo
- Noticia 2: Llamamientos de la Comisión Europea
Encontrará aquí los enlaces a las convocatorias de la Comisión Europea a las que puede presentar su candidatura:
Enlace aquí: https://lc.cx/oVRp7c