Llamada a la acción para la implementación del diagnóstico genético como estándar de atención para personas que viven con enfermedades hereditarias de la retina (DHR).
En el Día Mundial de la Retina, el sábado 30 de septiembre de 2023, Retina International y su membresía global de personas que viven con degeneración retiniana hereditaria (DHR) y proveedores de atención médica están pidiendo la implementación del diagnóstico genético como un estándar de atención para todos los afectados por estas afecciones complejas.
Hay más de 300 genes diferentes responsables de DHR, causando diferentes formas de la enfermedad, muchos de estos se clasifican como ultra raros con una alta necesidad médica no satisfecha. La heterogeneidad de estas condiciones hace que las necesidades de la comunidad de personas con DHR sean muy específicas.
Las DHR son patologías procesables y, aunque los tratamientos están emergiendo, en su ausencia, los afectados pueden tomar medidas para tomar decisiones informadas sobre sus vidas. Por lo tanto, recibir un diagnóstico genético es un elemento crucial para permitir la acción.
Importancia del diagnóstico genético:
• Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden conducir a una mayor comprensión por parte de la persona que vive con una DHR y sus familias de los patrones de herencia.
• Un diagnóstico genético es un requisito previo para que las personas que viven con una DHR sean consideradas para su inclusión en programas de investigación y ensayos clínicos.
Actualmente, recibir un diagnóstico y asesoramiento genético es un proceso largo y difícil ya que:
• Muchos pacientes no están siendo referidos a servicios genéticos por profesionales de la salud (HCP)
• Muchos pacientes no tienen acceso equitativo a los servicios de pruebas genéticas de mejores prácticas para las DHR.
Retina International (RI) está abordando estos desafíos a través del compromiso con sus miembros globales y partes interesadas relacionadas. Los miembros que representan a 16 países han diseñado un conjunto de indicadores universales que permiten el desarrollo coherente y alineado de estrategias de promoción y su implementación a nivel nacional, regional y mundial:
Los indicadores propuestos pueden utilizarse como una herramienta de evaluación, para ayudar y apoyar los esfuerzos locales de promoción. El Sr. Franz Badura, presidente de la Directiva de RI, ha señalado: «Creados por pacientes, estos indicadores son esenciales para empoderar a la comunidad de la retina en general, permitiendo que todas las partes interesadas actúen a nivel mundial y nacional para garantizar que todos los responsables de la toma de decisiones tengan en cuenta las necesidades específicas de las DHR».
«Estos indicadores de Retina International proporcionan una herramienta esencial para la creación de redes efectivas de nuestra comunidad DHR con expertos más allá del espacio DHR, centros de experiencia y organizaciones de pacientes con necesidades similares, para fomentar una mayor generación y uso de datos, investigación y desarrollo de ensayos clínicos, generación de evidencia para terapias avanzadas que aborden necesidades no satisfechas y fortalezcan la prestación de atención». Ha comentado la gerente de políticas de RI, Dra. Petia Stratieva. Y ha señalado: «RI hace un llamado a todos los actores de la Comunidad de Salud Ocular para que unan esfuerzos con nosotros para impulsar la educación y la conciencia en los servicios genómicos para las DHR»
Aquí está el enlace para nuestros indicadores de pruebas genéticas: https://kyc.retinaint.org/
…………………………..
World Retina Day 2023
September 30th
Call to Action for the implementation of Genetic Diagnosis as a Standard of Care for people living with Inherited Retinal Diseases (IRDs).
On World Retina Day, Saturday September 30th, 2023 Retina International and its global membership of people living with Inherited Retinal Degeneration (IRDs) and health care providers are calling for the implementation of Genetic Diagnosis as a standard of care for all those affected by these complex conditions.
There are over 300 different genes responsible for IRDs, causing different forms of the condition, many of these are classed as ultra-rare with a high unmet medical need (HUMN). The heterogeneity of these conditions make the needs of the IRD community very specific.
IRDs are actionable conditions and while treatments are emerging, in their absence, steps can be taken by those affected to make informed decisions about their lives. Therefore, receiving a genetic diagnosis is a crucial element to enabling action.
Importance of Genetic Diagnosis:
• Genetic testing and counselling can lead to greater understanding by the person living with an IRD and their families of the inheritance patterns.
• A genetic diagnosis is a prerequisite for people living with IRDs to be considered for inclusion in research programs and clinical trials.
Currently, receiving a genetic diagnosis and counselling is a long and difficult process as:
• Many patients are not being referred for genetic services by healthcare professionals (HCPs)
• Many patients do not have equitable access to best practice genetic testing services for IRDs.
Retina International (RI) is addressing these challenges through engagement with its global membership and related stakeholders. Members representing 16 countries have designed a set of universal indicators that allow for consistent and aligned development of advocacy strategies and implementation at a national, regional and global level:
The proposed indicators can be used as an assessment tool, to aid and support local advocacy efforts. Mr. Franz Badura, chair of the RI board said: “Created by patients, these indicators are essential to empowering the retina community at large, allowing all stakeholders to act at a global and a national level to ensure IRD-specific needs are considered by all decision makers.”
“These Retina International indicators provide an essential tool for effective networking of our IRD community with experts beyond the IRD space, centers of expertise, and patient organizations with similar needs, to foster further data generation and usage, research and clinical trials development, evidence generation for advanced therapies addressing unmet needs, and strengthening the delivery of care.” Said RI Policy Manager, Dr. Petia Stratieva. She continued: “RI is calling on all actors in the Eye Health Community to join efforts with us to drive education and awareness in genomic services for IRDs”
Here is the link for our Genetic Testing indicators: https://kyc.retinaint.org/
