Comunicado de CIBERER: Como ustedes saben, el 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante los días previos a esta fecha se organizan numerosos actos dirigidos a la sociedad en general, y, en especial, a los colectivos de apoyo a los afectados.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se une, un año más, a la celebración de este día organizando la jornada de divulgación científica: “Investigar es Avanzar”, con objeto de dar a conocer los últimos avances y aplicaciones de la investigación sobre estas patologías. La cuarta edición de este evento tendrá lugar durante la mañana del martes 28 de febrero en salón de actos del CaixaForum de Madrid.

 

Es ésta una excelente ocasión para contribuir al necesario encuentro entre investigadores y afectados; por tanto, nos gustaría contar con la presencia de su asociación y que por favor, le dieran la máxima difusión entre sus asociados y cualquier otra persona que pudiese estar interesada en los contenidos del acto.

Tal y como pueden comprobar en el programa que les adjuntamos, en la jornada se abordarán las aplicaciones clínicas de la investigación sobre patologías tales como la adrenoleucodistrofia o el diagnóstico precoz de alteraciones del neurodesarrollo. Por otra parte, se desarrollarán una serie de ponencias bajo el lema «Investigadores y afectados, juntos en busca de soluciones» en las que participarán investigadores y asociaciones de pacientes afectados por patologías como el angioedema familiar, la acromegalia y la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Además se presentará el proyecto a gran escala basado en las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) puesto en marcha en 2011 en nuestro centro, cuyo objetivo es determinar los genes y mutaciones implicadas en el origen de múltiples enfermedades raras.

Esperamos sinceramente que estas ponencias sean de su interés.

La entrada al acto es libre. Les agradecemos que nos confirmen, si les es posible, su asistencia.

Aprovechando para saludarles atentamente,

Dr. Francesc Palau
Director Científico del CIBERER