GENÉTICA DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: LA CARA Y LA CRUZ DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR

El diagnóstico genético de las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) consiste en el estudio de los genes responsables de este grupo de enfermedades para conocer cuál de ellos es el causante de la DHR en una persona o una familia. Es un paso fundamental para efectuar un correcto consejo genético, saber cuál es la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, elegir la opción reproductiva más adecuada, establecer en algunos casos un pronóstico de la enfermedad y tener la posibilidad de participar en los actuales ensayos clínicos y los futuros tratamientos basados en terapia génica.

Sin embargo, someterse a un estudio genético para DHR no implica tener la seguridad de tener la confirmación del gen responsable de la enfermedad.
Los trabajos realizados por distintos grupos de investigación en España e internacionalmente indican que tan solo entre un 50% a un 60% de los casos obtienen un resultado confirmatorio.

Existen varias razones por las que este porcentaje es relativamente bajo. En esta charla se explicarán los inconvenientes tanto técnicos como de conocimiento biomédico que actualmente existen para no alcanzar un diagnóstico del 100%. La charla se dará a través de la plataforma ZOOM en el día y hora indicados accediendo mediante el siguiente enlace:https://zoom.us/j/96601857534?pwd=WlkzcWNkbW80d25EVmg5NmhqMmg5UT09

ID de reunión: 966 0185 7534 / Código de acceso: 780762

Un comentario en «CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA. Charla 6 de Mayo 2021»

  1. Buenas, me interesa mucho el tema, mi hija tiene una enfermedad en la retina, fue diagnosticada hace 8 años, le hice estudios genético y salió que tiene 4 genes mutados.
    Apuntan a una RP, pero aquí en Uruguay aún no me han dado un diagnóstico. El tiempo pasa volando y cada vez ve menos, principalmente por la noche. Agradezco algún tipo de información o ayuda, ella hoy tiene 16 años, y apuesto a alguna terapia génica. Mil gracias. Mi nombre es Andrea Giacosa.

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