FARPE y FUNDALUCE, han estado representadas por el Dr. Miguel Fernández Burriel, en el el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado durante 3 días, del 10 al 12 de abril, y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid
En esta edición, se ha dado especial importancia a los avances en tecnologías microarrays y ultrasecuenciación en Genética asistencial y en investigación de enfermedades raras de base genética.
Respecto a las distrofias de retina, se han presentado los primeros trabajos de secuenciación masiva en España de estas patologías, realizados por el los equipos del Dr. guillermo Antiñolo (Sevilla) y la Dra. Carmen Ayuso (Madrid) y del Síndrome de Usher, realizado por el equipo del Dr Jose María Millán (Valencia). Todos estos estudios han puesto una vez más de manifiesto tanto la heterogenéidad clínica como genética de estas patologías, aunque ha permitido un avance significativo en cuanto al porcentaje de casos resueltos, pasando del 18-20% con los estudios convencionales, que además se podían alargar mas de 10 años, a obtener una resolucion de un 50% de los casos en unos meses.
