El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que afecta simultáneamente la visión y la audición, siendo una de las principales causas de sordoceguera. Se presenta con una prevalencia de entre 4 y 17 casos por cada 100,000 personas, y constituye el 50% de los casos de sordoceguera en el mundo. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle el síndrome.

Afectación Visual: La pérdida de visión en el síndrome de Usher está asociada con una condición ocular llamada retinosis pigmentaria, que provoca la degeneración progresiva de la retina, el tejido sensorial en la parte posterior del ojo. Los primeros síntomas suelen incluir ceguera nocturna (dificultad para ver en condiciones de baja luz) y una reducción del campo visual lateral, lo que con el tiempo puede evolucionar a una visión de túnel, donde solo se conserva la visión central.

La progresión de la retinosis pigmentaria varía dependiendo del tipo de síndrome de Usher, que se clasifica en tres tipos:

  • Tipo I: La pérdida de visión comienza desde el nacimiento, afectando gravemente la visión nocturna y progresando hacia una pérdida de visión diurna. Este tipo también se caracteriza por problemas auditivos severos y dificultades con el equilibrio.
  • Tipo II: La pérdida de visión generalmente comienza en la adolescencia, con una progresión hacia la mediana edad. La pérdida auditiva es moderada a grave, pero el equilibrio suele mantenerse normal.
  • Tipo III: La pérdida de visión varía según la persona y comienza en distintas edades. La audición disminuye progresivamente durante la niñez o adolescencia, y el equilibrio suele ser normal al principio, pero puede deteriorarse con el tiempo.

Diagnóstico Visual y Pruebas Oftalmológicas: El diagnóstico temprano del síndrome de Usher es fundamental para la gestión de la enfermedad. Los oftalmólogos utilizan diversas pruebas diagnósticas, como el campo visual para evaluar la visión periférica y el electrorretinograma para medir la respuesta de la retina a la luz. Además, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de síndrome de Usher.

Otros Síntomas Asociados: Además de la pérdida de visión, las personas con síndrome de Usher también presentan pérdida auditiva desde el nacimiento o en la infancia, dependiendo del tipo. En los tipos I y III, se pueden observar problemas de equilibrio debido a un desarrollo anómalo de las células ciliadas vestibulares, que son esenciales para el sentido del equilibrio.

Este apartado tiene como objetivo proporcionar una información clara y accesible sobre el síndrome de Usher, con énfasis en su impacto visual, diagnóstico y los síntomas asociados. Es un recurso útil tanto para las personas afectadas por esta enfermedad genética como para aquellos interesados en aprender más sobre ella.

Bibliografía: