La retinosis pigmentaria son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la retina, caracterizadas principalmente por dificultades para ver en la oscuridad, reducción progresiva del campo visual, y disminución de la agudeza visual.
Al examinar el fondo de ojo, se observan lesiones típicas, como acumulación de pigmentos en forma de «espículas óseas», reducción de los vasos sanguíneos, palidez del nervio óptico y edema macular.
La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva, ligada al X, o en algunos casos, mitocondrial, y su pronóstico varía según el tipo hereditario, siendo generalmente más favorable en casos de herencia dominante.
La enfermedad suele manifestarse en personas jóvenes, avanzando lentamente, aunque en algunos casos puede haber períodos de empeoramiento repentino.
La progresión de la RP también implica una degeneración de los fotorreceptores de la retina (bastones y conos) y del epitelio pigmentario, con etapas finales que pueden presentar crecimiento de tejido glial y endurecimiento de los vasos retinianos.
En cuanto al tratamiento, aunque la terapia génica, los trasplantes de células retinianas y las prótesis electrónicas están en desarrollo, actualmente solo existe un tratamiento aprobado para quienes presentan la mutación en el gen RPE65, llamado Luxturna (voretigene neparovovec).
Esta terapia génica introduce una copia normal del gen RPE65 en las células afectadas para restaurar parcialmente la función visual.
Es recomendable que los pacientes con RP protejan sus ojos de la luz intensa, sigan una dieta balanceada y realicen revisiones oftalmológicas regulares.
Algunos suplementos pueden mejorar la función visual, pero no han demostrado efectividad en frenar la progresión de la pérdida de visión.
El diagnóstico temprano es crucial para el seguimiento y apoyo en el manejo de la enfermedad, ya que la velocidad y severidad de la progresión varían significativamente entre los individuos.
Bibliografía:
Peñalver García, D. M., Gómez Navarro, C. M., & García Recover, P. (2024). Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España. ENLACE ESTUDIO EDERVE