La enfermedad de Stargardt (también conocida como fundus flavimaculatus o degeneración macular juvenil) es una patología ocular genética rara que afecta principalmente a personas jóvenes, con un inicio de los síntomas entre los 10 y 20 años, aunque en algunos casos puede desarrollarse en edades más tempranas o en la adultez. Es la distrofia macular hereditaria más común, con una prevalencia estimada de 1 en cada 8.000 a 10.000 personas, y la segunda enfermedad retinal hereditaria más frecuente después de la retinosis pigmentaria.

Causa y Genética

La enfermedad de Stargardt es causada por una mutación en el gen ABCA4, ubicado en el cromosoma 1, que codifica una proteína responsable de eliminar el desecho de la vitamina A en la retina. Esta mutación interfiere con el reciclaje de los fotorreceptores, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas en la mácula, la parte central de la retina, afectando la visión central. La herencia sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia defectuosa del gen de ambos padres, quienes son portadores asintomáticos.

Síntomas y Progresión

La pérdida de la visión central es el síntoma más característico de la enfermedad, y se produce debido a la degeneración de los fotorreceptores de tipo cono, que son responsables de la visión detallada y del color. En etapas iniciales, los pacientes suelen experimentar visión borrosa, especialmente en condiciones de alta luminosidad, y dificultad para percibir los colores con claridad. También pueden presentar fotofobia (sensibilidad a la luz) y problemas para adaptarse a la oscuridad.

El diagnóstico se realiza a través de una combinación de pruebas oftalmológicas y estudios genéticos. En fases avanzadas de la enfermedad, la mácula adquiere un aspecto característico, similar a un «metal golpeado», debido a la acumulación de depósitos lipídicos. Los síntomas visuales pueden variar en intensidad y rapidez, pero generalmente la pérdida de la visión central progresa lentamente durante los primeros años. En muchos casos, la visión periférica se mantiene intacta, lo que permite a los pacientes continuar con una visión funcional, aunque limitada.

Diagnóstico y Herramientas Diagnósticas

El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt implica varias técnicas oftalmológicas especializadas:

  1. Pruebas de agudeza visual: Miden la capacidad de ver detalles finos.
  2. Campo visual: Evalúa las áreas donde se conserva la visión y las zonas donde ya ha habido pérdida.
  3. Oftalmoscopía: Permite la observación del fondo de ojo y la identificación de los depósitos característicos.
  4. Electrorretinograma (ERG): Mide la respuesta eléctrica de la retina a los estímulos lumínicos, útil para evaluar la función retinal.
  5. Angiografía con fluoresceína: Ayuda a visualizar la circulación sanguínea en la retina y detectar posibles anomalías.
  6. Autofluorescencia del fondo de ojo: Detecta los depósitos de lipofuscina, una sustancia tóxica que se acumula en la retina.
  7. Tomografía de coherencia óptica (OCT): Proporciona imágenes detalladas de la estructura de la retina, mostrando los cambios en la mácula.

Tratamiento y Perspectivas

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, se están investigando varias opciones terapéuticas, como la terapia génica, que busca corregir la mutación en el gen ABCA4, y el uso de antioxidantes y terapia farmacológica para reducir el daño oxidativo en la retina. Además, la investigación en células madre ofrece esperanzas para la regeneración de fotorreceptores dañados.

Aunque la pérdida de visión es irreversible una vez que los fotorreceptores están dañados, los pacientes pueden beneficiarse de ayudas visuales, como lentes especiales y tecnología de aumento, que les permiten mejorar su capacidad funcional. Las personas con Stargardt también pueden necesitar adaptar su entorno para reducir los efectos de la fotofobia y mejorar el contraste de las imágenes.

Investigación Actual y Avances

Las investigaciones sobre la enfermedad de Stargardt continúan avanzando, y existen varios estudios clínicos en marcha que evalúan tratamientos como la terapia génica y los fármacos de neuroprotección. Investigaciones recientes también están explorando el uso de dispositivos de estimulación retinal y el trasplante de células madre para restaurar la función visual. A pesar de estos avances, se requieren más estudios para obtener tratamientos efectivos que puedan detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.

Bibliografía:

  • Fuchs, C., & Maag, K. (2021). Genetic and molecular mechanisms of Stargardt disease: New perspectives for therapeutic approaches. Journal of Clinical Medicine, 10(11), 2523. https://doi.org/10.3390/jcm10112523
  • Kiyohara, A., & Oishi, M. (2020). Clinical characteristics and genetic mutations of Stargardt disease: A review of current knowledge. Journal of Ophthalmology, 2020, 4327432. https://doi.org/10.1155/2020/4327432
  • Munier, F. L., & Schorderet, D. F. (2019). Stargardt disease: Advances in the understanding of its pathophysiology and therapeutic strategies. Advances in Experimental Medicine and Biology, 1185, 217-231. https://doi.org/10.1007/978-3-030-17993-4_20
  • Peñalver García, D. M., Gómez Navarro, C. M., & García Recover, P. (2024). Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España. ENLACE ESTUDIO EDERVE
  • Zernant, J., & He, G. (2020). ABCA4 and the pathophysiology of Stargardt disease: Implications for future therapies. Advances in Ophthalmology and Optometry, 1, 129-137. https://doi.org/10.1016/j.aoo.2020.02.003