Las distrofias de conos/bastones son un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas comunes con la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt, afectando principalmente a los conos de la retina, aunque los bastones también pueden verse comprometidos de manera progresiva. Estas condiciones se caracterizan por una disminución de la agudeza visual, alteraciones en la percepción de los colores, constricción del campo visual y dificultad para adaptarse a la oscuridad. En algunos casos, la afectación de la agudeza visual es más prominente, y estos cuadros se agrupan como «distrofias de conos».
Estas distrofias tienen una prevalencia relativamente baja, de 1 en cada 30,000 a 40,000 nacimientos, siendo diez veces menos comunes que la retinosis pigmentaria. La alteración genética que las causa es heterogénea, involucrando casi 30 genes diferentes. Los patrones de herencia más frecuentes son autosómicos recesivos (60-80% de los casos), seguidos de autosómicos dominantes (15%) y ligados al X (5%).
Los síntomas más comunes incluyen fotofobia, escotomas centrales, ceguera nocturna, alteraciones en la visión del color y pérdida del campo visual periférico. Esta patología puede presentarse de manera variable dependiendo del tipo genético específico.
Bibliografía:
Peñalver García, D. M., Gómez Navarro, C. M., & García Recover, P. (2024). Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España. ENLACE ESTUDIO EDERVE