Algunos conceptos: 

  • Baja Visión

La baja visión es una condición visual en la que una persona experimenta una reducción significativa de su capacidad visual que no puede ser corregida completamente con lentes convencionales, cirugía o tratamientos médicos. A pesar de la pérdida visual, estas personas aún mantienen cierta capacidad para percibir imágenes, aunque limitada, lo cual afecta a su calidad de vida y a su desempeño en actividades cotidianas (OMS, 2019).

  • Ceguera Legal

La ceguera legal es definida como una agudeza visual de 20/200 en el mejor ojo, incluso con corrección óptica. Esta medida indica que una persona con ceguera legal ve a 6 metros lo que una persona con visión normal vería a 60 metros. Es una clasificación utilizada para determinar la elegibilidad de ciertas ayudas o servicios y no implica ceguera total (National Eye Institute, 2020).

  • Ceguera Total

La ceguera total se refiere a la pérdida absoluta de percepción visual, en la cual el individuo no puede distinguir la luz o las formas. Esto implica la falta total de visión funcional y, en la mayoría de los casos, es irreversible, afectando la capacidad de realizar actividades visuales (American Academy of Ophthalmology, 2019).

Algunos datos:

En el mundo hay al menos 2.200 millones de personas con deterioro de la visión cercana o lejana. En 1.000 millones de esos casos, como mínimo, la discapacidad visual podría haberse evitado o todavía no se ha tratado. (Organización Mundial de la Salud [OMS], 2023)

La combinación de una población creciente y cada vez más envejecida aumentará significativamente el número total de personas con enfermedades oculares y deficiencia visual, ya que la prevalencia aumenta con la edad. (Organización Mundial de la Salud [OMS], 2019)

Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades raras, con una prevalencia estimada en el rango de uno por cada 3.000-5.000 habitantes. A pesar de que la retinosis pigmentaria es la más conocida dentro de este grupo, existen alrededor de 70 enfermedades diferentes que son mucho menos comunes, lo que hace que su identificación y diagnóstico sean difíciles.

En nuestro país concretamente, la prevalencia de casos identificados se ha estimado en uno por cada 19.000 habitantes de acuerdo con el estudio PREVARET, muy por debajo de la prevalencia estimada en los estudios genéticos poblacionales.

Se estima que el número de afectados supera las 15.000 personas, pudiendo ser unos 500.000 los portadores de genes mutados y por lo tanto, posibles transmisores de esta enfermedad. (Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina, 2017).

Las enfermedades de la retina se pueden clasificar en hereditarias y adquiridas, cada una con características particulares y una afectación específica de las capas de la retina.

Enfermedades hereditarias:

  1. Distrofias hereditarias retinianas: Estas incluyen condiciones como la retinosis pigmentaria (afectando los bastones y con una prevalencia de 1 por cada 4000 personas), la enfermedad de Stargardt (predomina en los conos, con una prevalencia de 1 por cada 8000 personas), y otras formas mixtas que afectan tanto a bastones como a conos, como la enfermedad de Leber o las distrofias de conos y bastones (Sociedad Española de Retina y Vítreo, 2024; Hospital Sant Joan de Déu, 2024). Estas condiciones suelen tener un carácter progresivo y pueden estar asociadas a otras enfermedades oculares o sistémicas, como el síndrome de Usher (retinosis pigmentaria combinada con sordera).
  2. Distrofias hereditarias de retina-vítreo: Como la vitreoretinopatía exudativa familiar y la retinosquisis, que afectan la estructura de la retina, produciendo complicaciones graves en la visión (Institut de la Màcula, 2024).

Enfermedades adquiridas:

  • La Degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más prevalentes, especialmente en personas mayores, y es la principal causa de pérdida de visión en adultos mayores. Esta patología afecta a la mácula, la parte central de la retina, deteriorando la visión central (Sociedad Española de Retina y Vítreo, 2024).

Fuentes: