Importancia del diagnóstico genético
La identificación de la causa genética en los pacientes con DHR representa un paso clave para los pacientes.
En primer lugar, permite confirmar o reclasificar el subtipo clínico y hereditario, facilitando su asesoramiento genético, al determinar el riesgo en otros familiares y favorecer su prevención.
En segundo lugar, es la condición necesaria para optar a terapias gen-dirigidas, bien ya autorizadas como la disponible para RPE65, o bien en el marco de ensayos clínicos.
A qué personas solicitar el estudio genético
a) Personas afectas (pacientes con un diagnóstico clínico de sospecha de DHR).
b) Familiares asintomáticos (mayores de edad/menores maduros), para la detección de portadores (familiares biológicos o parejas de pacientes /
c) Familiares asintomáticos de alto riesgo (mayores de edad/menores maduros*), para un diagnóstico predictivo o presintomático
* En el caso de asintomáticos menores de edad posponer el estudio genético presintomático, excepto si existen medidas preventivas o terapéuticas eficaces a implementar en la edad infantil
Para qué solicitar un estudio genético
• Confirmar o redefinir el diagnóstico clínico
• Establecer el pronóstico de la enfermedad
• Anticipar o descartar otros problemas médicos en DHR sindrómicas
• Determinar la elegibilidad para tratamientos actuales o futuros y/o instaurar medidas preventivas
• Realizar un adecuado asesoramiento genético
• Remitir a los distintos profesionales especializados y grupos de apoyo
GRÁFICO DHR: CIRCUITO ASISTENCIAL
Descripción de la imagen:
Un diagrama titulado «DHR: Circuito Asistencial» que describe el proceso de atención para pacientes con DHR (Distrofia Hereditaria de Retina).
El diagrama está dividido en varias secciones:
- Presentación inicial del paciente:
- Paciente
- Óptico
- Médico general
- Oftalmólogo general
- Especialista alternativo (optometrista, psicólogo, podólogo, etc.)
- Derivación a especialista:
- Oftalmólogo especialista
- Otros especialistas (neurólogo, otorrinolaringólogo, etc.)
- Servicio de genética
- Dos visitas detalladas:
- 1ª Visita:
- Anamnesis general, exploración física, oftalmológica y del segmento posterior.
- Antecedentes familiares.
- Asesoramiento genético y consentimiento informado.
- Diagnóstico genético:
- Prueba genética.
- Entrega de resultados.
- 2ª Visita:
- Seguimiento específico.
- Aspectos pronósticos.
- Inclusión en ensayos clínicos.
- Tratamientos DHR y otros síntomas.
- Asesoramiento genético:
- Otros familiares.
- Opciones reproductivas.
En la parte inferior izquierda hay referencias bibliográficas en inglés y español relacionadas con la patología y el circuito asistencial.
El fondo es de color salmón claro y el texto está en negro y rojo. El diagrama está en una pantalla de computadora.
Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Carmen Ayuso García (Jefa corporativa del departamento de Genética. Directora científica del IIS-FJD. Subdirectora de Investigación FJD), el Dr. José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana y la Dra. Rosa María Coco Martín (Profesora Catedrática de Oftalmología en la Universidad de Valladolid. Director del Grupo de Investigación en Retina. Retinólogo en el IOBA).