Después de más de una década de trabajo, la Coalición del Síndrome de Usher ha comenzado a ver los frutos de su esfuerzo por construir una base de datos internacional de personas con esta condición. Ahora, en colaboración con Sepul BIO, unidad de negocios de Laboratories Théa especializada en terapias de ARNm para enfermedades hereditarias de la retina, se ha unido oficialmente el ensayo clínico LUNA.
Este estudio tiene como objetivo evaluar la eficacia de la terapia de ARN ultevursen para detener la pérdida de visión en personas diagnosticadas con retinosis pigmentaria debida a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A, el gen más comúnmente asociado al síndrome de Usher, una enfermedad genética rara que provoca sordera y ceguera combinadas.
El ensayo, de fase 2b, se puso en marcha en diciembre de 2024 y busca reclutar 81 participantes en todo el mundo, tanto adultos como niños, convirtiéndose en el único ensayo clínico activo centrado en la población pediátrica y adulta con mutación en USH2A. Los participantes serán divididos en dos grupos: uno recibirá el tratamiento con ultevursen y otro formará parte del grupo de control (sin tratamiento). Durante dos años se monitorizará su evolución visual para determinar la eficacia del fármaco.
Si el tratamiento demuestra ser eficaz al finalizar esta fase, todos los participantes, incluidos los del grupo de control, tendrán acceso a ultevursen.
Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina, estamos en contacto directo con Sepul BIO, ya que existe la posibilidad de que la fase III del ensayo se lleve a cabo en España. Os mantendremos informados.
Para más información, se celebrará el webinar informativo (en inglés) el 20 de mayo al cuál podéis acceder a través de este enlace
Enlace a la coalición Síndrome de Usher aquí