Promoción de la Investigación

En los inicios, FARPE, realizó un gran esfuerzo reuniendo a cinco Centros de Investigación en Madrid, Valencia, Barcelona y Sevilla, para llevar a cabo, entre los años 1991 a 1993, un proyecto de investigación denominado  “Estudio multicéntrico  sobre Retinosis Pigmentaria en España: aspectos oftalmológicos, epidemiológicos, neurofisiológicos y moleculares”, avalado por la Comunidad Europea. El estudio permitió tener un conocimiento más completo de la repercusión de esta enfermedad en nuestro país, realizando un registro de casos, así como una clasificación clínica  y genética de cada familia.

Desde hace más veinte  años se siguen apoyando investigaciones médico-científicas para la búsqueda de tratamientos, favoreciendo la captación de recursos, la cooperación entre los distintos grupos de investigación e impulsando la asistencia sanitaria para los afectados.

Las investigaciones científicas han sido cuantiosas a lo largo de todos estos años, impulsadas principalmente por el avance de la ciencia y de las nuevas tecnologías. Sin embargo, siguen siendo insuficientes para el desarrollo de un tratamiento definitivo, pese a ello los avances, en estos años, han sido importantes: de la catalogación y los estudios epidemiológicos en los inicios, a las bases genéticas y terapias paliativas de hoy. Gracias a los esfuerzos de numerosos científicos, se han localizado más de cuarenta genes relacionados con la retinosis pigmentaria. Sin embargo, debido a la heterogeneidad genética de esta enfermedad, la mayoría de las mutaciones que provocan estas patologías, aún son desconocida

Actualmente las líneas de investigación se centran en el desarrollo de tratamientos dirigidos a evitar la pérdida de fotorreceptores, ya que la retinosis pigmentaria produce una destrucción gradual de estas células de la retina. Para favorecer la regeneración, se están realizando trabajos en modelos de animales con factores neurotróficos, que son un grupo de proteínas naturales que mantienen vivas y sanas las células durante el desarrollo embrionario y también durante el período adulto

Otros  tratamientos que se están investigando son  la implantación de células del epitelio pigmentario o células madre procedentes de embriones o del propio afectado, el trabajo con sustancias y fármacos que puedan inhibir total o parcialmente el proceso de degeneración de los fotorreceptores., la  terapia génica que consiste en corregir las mutaciones de las células dañadas y el desarrollo de nuevos sistemas de ayuda a la visión y el desarrollo de dispositivos electrónicos

Igualmente, se apoyan, investigaciones sobre retinosis pigmentaria y otras enfermedades visuales participando en la medida de lo posible en todos aquellos estudios sobre la enfermedad a nivel nacional e internacional.

 

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