No es raro tener una enfermendad poco frecuente

Compartimos este artículo escrito por Almudena Amaya Almudena Amaya Rubio, Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras CV (FeDer CV) y Zaira Martín Vaillaba, Trabajadora Social de la Federación Española de Enfermedades Raras CV (FeDer CV) y publicado en la Revista " Viure en Salut".

Ante la falta de investigación y políticas unificadas, las asociaciones de pacientes de enfermedades poco frecuentes se unen con el único objetivo de que las personas que sufren este tipo de patologías tengan una mejor calidad de vida, no solo en el plano sanitario sino también en el aspecto social. Nacen con la vocación de defender a afectados y familiares de todas  las injusticias que provoca el sistema. En el caso concreto de la Federación Española de Enfermedades Raras se aboga por la creación de nuevas redes que favorezcan el intercambio de información, y así romper con el aislamiento social.

En el año 2013, Año Nacional de las Enfermedades Raras, decretado así por el Gobierno español, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) exigimos de este que
exprese su compromiso, solidaridad y responsabilidad a través de la publicación del plan de trabajo basado en las siguientes 13 propuestas:

1. Que las enfermedades raras (ER), siendo enfermedades crónicas y de interés prioritario en salud pública, tengan un marco jurídico y administrativo que garantice la protección de los derechos (sociales y sanitarios) de las personas.
2. Que se exima del copago a las familias con ER.
3. Que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos).
4. Que se publique el Mapa de unidades clínicas de experiencia en enfermedades raras que existen en España.
5. Que se acrediten al menos diez centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación
suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad.
6. Que se impulse la investigación en ER a través de los centros, servicios y unidades de referencia.
7. Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española.
8. Que se establezcan en todas las comunidades autónomas unidades multidisciplinares de información, seguimiento, control y atención general a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por estas enfermedades, eliminando las situaciones de desigualdad existentes hoy en día.
9. Que se incluyan en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER.
10.Que se garantice la atención a las personas con ER que requieran su traslado a otro Estado miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de movilidad sanitaria transfronteriza
11.Que se utilice por parte del Gobierno español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización
de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las comunidades autónomas. Por otro lado, es urgente que se tomen medidas que agilicen los trámites en
materia de dependencia para las personas afectadas por ER
12.Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales en los centros ordinarios, incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria y se
fomente la creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales.
13.Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo.

Estos 13 compromisos exigidos son el fruto de la incansable labor de las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes (en adelante EPF).

Sentimientos encontrados, emociones, todo un torrente de incertidumbres ante un diagnóstico, que llega tarde... o no llega.

Cuando una familia —no olvidemos que enferma todo el entorno familiar del afectado— se enfrenta a una EPF, debemos añadir otros hechos reales, como el aislamiento, el dolor físico (en la mayoría crónico), discapacidad física, orgánica, sensorial, intelectual que genera la patología. Es ahí, donde se hace imprescindible la concurrencia activa de las asociaciones de pacientes.

Este tipo de asociaciones de pacientes, se unen ante la falta de investigación y políticas unificadas, con el único objetivo de que las personas que sufren este tipo de patologías tengan una mejor calidad de vida, no solo en el plano sanitario sino también en el terreno social.

Nacen con la vocación de defender a afectados y familiares de todas las injusticias que provoca el sistema. Ya que hemos podido comprobar cómo en tiempos de bonanza los pacientes de EPF hemos estado al final de la lista de derechos y en tiempos de crisis nos hallamos en un doloroso e injusto primer lugar a la hora de copagos, reducción de prestaciones,  enlentecimiento de la atención, y así mediante la unión, creamos un bloque cada día más sólido para romper todas aquellas barreras a las que tenemos que hacer frente de forma continua.

Nuestra entidad aboga por la creación de nuevas redes que favorezcan el intercambio de información, y así romper con el aislamiento social, siendo facilitadores de contacto entre asociaciones de la misma patología.

Nacimiento de FEDER

FEDER surge, ante la falta de investigación y políticas unificadas, de la unión de seis asociaciones con el principal objetivo de que las personas que sufren este tipo de patología tengan una mejor calidad de vida y para romper todas aquellas barreras a las que tienen que hacer frente en su día a día.

Actualmente, FEDER está constituida por 241 entidades que trabajan en beneficio de este colectivo.

No solo representamos a asociaciones de patologías concretas o entidades, sino que también damos cabida a personas individuales que no tienen asociación de referencia en España y que posiblemente sean un caso único en nuestro país. Este hecho genera la creación de asociaciones que aglutinan a afectados de EPF, las cuales tienen diferentes características entre sí, pero que, quizá, éste sea el único camino que encuentran para que se oiga su voz.

No olvidemos que las asociaciones de pacientes actúan tanto de altavoz como de portavoz de los que se hallan silentes.

Nuestra entidad lucha para que se reconozcan los derechos, tanto sociales, sanitarios, educativos y laborales, de estas personas y aboga por la creación de nuevas redes que favorezcan el intercambio recíproco de información, romper con el aislamiento social y aportar un importante apoyo emocional. Estas redes se forman a través de la
creación de asociaciones específicas de enfermedades de baja prevalencia.

Desde los inicios, el papel de las asociaciones siempre ha sido muy importante, proporcionando orientación, apoyos, mediación, además de facilitar atención a todos los niveles y de ser un posibilitador de una mayor inclusión social.

El movimiento asociativo de las EPF en España tiene signos evidentes de expansión y consolidación, ya que es el mejor camino que encuentran, tanto afectados como familiares, para apoyarse e ir mejorando. Es la forma de adquirir estrategias de afrontamiento tanto en sentido individual como colectivo.

Esta imparable expansión, tiene que servir para que las administraciones públicas nos consideren no solo interlocutores válidos ante cualquier organismo, sino un movimiento de gran potencial social con una fuerza capaz de cambiar políticas sociales.

Poco a poco vamos avanzando para ocupar no solo el lugar que nos corresponde, sino el que se nos tiene que otorgar desde los organismos públicos

En la Comunitat Valenciana ya contamos con 28 socios y asociaciones integradas en nuestra delegación, repartidos de la siguiente manera:
•Castellón, 1
•Valencia, 22
•Alicante, 5


Panorama actual de estas patologías

Fruto de la designación de este año como Año Nacional de las Enfermedades Raras, podemos resaltar una vía de trabajo muy importante que nos marca el camino para conseguir algunas de  las prioridades reflejadas en nuestras propuestas anteriormente mencionadas. Recientemente, el consejo asesor de Sanidad ha creado un grupo de trabajo dedicado a las ER, con el objetivo primordial de ampliar conocimientos y analizar la situación actual de estas patologías en continuo cambio dadas las incesantes novedades que venimos observando en el sistema sanitario, como ha podido ser el copago.

La situación que están viviendo muchas familias es preocupante. El ambiente de una familia con algún miembro afectado por ER queda quebrantado cuando sufre la pérdida de su trabajo a causa de la enfermedad, de forma que los ingresos descienden de manera vertiginosa frente a los gastos que le supondrá hacer frente a la enfermedad. Según el estudio ENSERIO I, realizado por FEDER en 2009 donde se estudió la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con ER en España, el 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad; gastos que se van en medicamentos que no cubre el Sistema Nacional de Salud, desplazamientos a otras comunidades autónomas para tener una segunda opinión o recibir el tratamiento adecuado, médicos privados, etc. Este porcentaje actualmente se ha visto incrementado, llegando a gastarse de media una familia 720 euros por cada miembro afectado por una ER, viéndose en familias cuyos miembros afectados son 2 o 3.

Es de vital importancia que en este año las ER sean declaradas como patologías crónicas, puesto el 85% de los casos son enfermedades discapacitantes e invalidantes, como hacemos referencia en nuestra primera propuesta. Esto daría la posibilidad de poder optar a una serie de beneficios, sobre todo sanitarios, que hasta ahora no tienen, como sería poder dispensar medicamentos de la farmacia hospitalaria o acceso a financiar medicamentos.

Estas patologías no tienen cura en el tiempo, por lo que un buen diagnósstico es la base para que posteriormente tengan acceso a un tratamiento farmacológico correcto que sea paliativo y que permita al paciente tener una vida calidad de vida.

Otra prioridad planteada en nuestras propuestas es la investigación. Muchas de las líneas de investigación actualmente abiertas han empezado por iniciativa de las propias asociaciones de pacientes que trabajan y buscan fondos privados para que se investigue su enfermedad. Si se trabaja para conocer más de la enfermedad se puede trabajar para que en el futuro estas enfermedades se puedan evitar desde el nacimiento o incluso antes.

Tenemos que tener muy claro que investigar en el presente es prevenir en el futuro.


Recientemente, FEDER ha constituido un comité asesor, órgano cuya finalidad es el asesoramiento a la Federación en tres áreas fundamentales:
1. Apoyo en la resolución de consultas de tipo clínico recibidas por el Servicio de Información y Orientación sobre ER.
2. Contribuir con artículos e informes, valoración de documentos, posicionamientos con el Observatorio de FEDER.
3. Sugerir tendencias u orientaciones en materia científica y profesional que ayuden a FEDER a establecer cada año las líneas estratégicas de su plan de acción.

Sabemos que la sociedad valenciana está muy sensibilizada con este tipo de patologías, pero aún nos queda hacer escuchar nuestra voz en muchos otros ámbitos, especialmente en el terreno escolar y laboral. Siempre debemos aprovechar cualquier foro para dar a conocer que existen asociaciones de pacientes con patologías poco frecuentes donde podrán acudir y ser escuchados.