Los superordenadores del Cesga agilizarán la investigación genética de patologías raras

La fundación de Medicina Xenómica tendrá más capacidad de análisis y almacenamiento para los datos que extraen los ultrasecuenciadores de ADN sin recurrir a una "enorme" inversión.

Que la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, dirigida por Ángel Carracedo, es un organismo de investigación puntero ya ha sido demostrado en varias ocasiones. No hace mucho, por ejemplo, conseguía hacerse, entre 400 centros especializados en genómica que competían por lo mismo, con una de las cuatro máquinas que existen en el mundo capaces de analizar ADN en dos horas que ofertaba la empresa estadounidense Life Technologies, y no era la primera vez. No obstante, trabajar con máquinas como esta, un ultrasecuenciador de genoma, no requiere solo de recursos humanos especializados -setenta, en el caso de la Fundación de Medicina Xenómica-, sino también de ordenadores que puedan manejar la inmensa cantidad de datos que generan para ayudar a obtener resultados que puedan ser aplicados en enfermedades raras, por ejemplo, que tendrán "prioridad", según Carracedo.

Para ello, ayer mismo la Fundación y el Centro de Supercomputación de Galicia firmaron un convenio auspiciado por la Consellería de Economía e Industria que permitirá que los superordenadores del Cesga almacenen y analicen los datos genéticos extraídos con las tecnologías de los denominados "secuenciadores de siguiente generación" (NGS, Next Generation Sequencing).

Estos aparatos, explica Carracedo, permiten analizar genomas enteros, exomas -la parte codificante del genoma- o segmentos grandes de genoma. "Para diagnóstico, son particularmente útiles para las enfermedades que dependen de muchos genes porque se pueden hacer a la vez, como la retinosis pigmentaria, o aquellas que dependen de genes muy grandes, como el cáncer de mama o de colon". También para diagnosticar enfermedades raras o en casos de pacientes no diagnosticados porque no se encontró el gen que causa su alteración, que se van a beneficiar "al facilitarse el descubrimiento de nuevos genes". "Para la investigación es una revolución total, para la búsqueda de genes implicados en las enfermedades y para buscar nuevas dianas terapéuticas y respuesta a fármacos", subraya el científico, que recuerda que los servicios de ultrasecuenciación están abiertos a toda la comunidad investigadora gallega en cualquier ámbito de aplicación.

Los ultrasecuenciadores multiplican las posibilidades del análisis genómico, pero también multiplicarán por diez las necesidades de almacenamiento, lo que excede la capacidad de la Fundación de Medicina Xenómica. Para Carracedo, sin la capacidad de almacenamiento y cálculo de los ordenadores del Cesga trabajar con los datos aportados por los ultrasecuenciadores sería "imposible". O requeriría una inversión muy costosa, "enorme", que se puede evitar usando los equipos del Cesga.

Según la Xunta, cada vez que se utiliza el secuenciador se genera un volumen medio de datos de entre 500 y 700 Gigas y transportar esa cantidad de información desde las instalaciones de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), hasta los ordenadores que la guardarán y estudiarán en el Cesga requiere una línea de fibra óptica que permita una velocidad de transmisión de 1 Gbps.

En principio, la fundación tiene a su disposición un terabyte, aunque este puede ser ampliado, una opción que Carracedo considera que tendrá que hacerse pronto realidad. "Las necesidades nuevas se van a incrementar más rápido de lo que pensamos", aseguró durante la presentación del convenio. De hecho, el científico avanzó que esperan secuenciar "al menos cien exomas antes de fin de año".

El director xeral de I+D+i de la Xunta y presidente del Cesga, Ricardo Capilla, opina que el convenio permitirá no solo mejorar la calidad de vida de muchos pacientes, sino también reducir los costes de ciertos análisis, lo que hará viables pruebas que eran, subrayó, hasta ahora "inabordables". Para Capilla, el tratamiento de este "diluvio" de datos científicos abre también la posibilidad de generar nuevos fármacos.