Simposio sobre Distrofias de Retina: de la investigación al manejo clínico

El Simposio se celebrará en el Salón de Actos de la Fundación Ramón Areces del 6 al 7 de marzo

Las distrofias retinianas humanas (DR) constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una pérdida progresiva de fotorreceptores que conducen a una discapacidad visual. Las DR son, en su mayoría, enfermedades monogénicas raras con una prevalencia en su conjunto de 1/3000-1/4000. Son la principal causa de ceguera legal de origen hereditario en el mundo.
Aunque la retinosis pigmentaria (RP) es con mucho la DR más conocida y la más prevalente, este grupo de enfermedades incluye otras patologías como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la retinosquisis ligada al cromosoma X, las distrofias maculares o de conos y bastones, la coroideremia o la enfermedad de Stargardt. Además, estos trastornos pueden formar parte de síndromes más complejos como los síndromes de Usher o de Bardet-Biedl que implican sordera, obesidad, retraso mental, polidactilia, etc.
Las DR son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas de ellas aparecen de forma congénita como la LCA mientras que otras pueden aparecer en la pubertad o incluso en la edad adulta. En algunas DR puede afectarse únicamente a la mácula, en otras la periferia y, muchas veces, se afectan los dos tipos de fotorreceptores, es decir, la retina entera. Por otra parte, las DR se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, por herencia digénica o mitocondrial y, hasta la fecha, se han identificado unos 220 loci y más de 180 genes responsables de estas enfermedades. Todos estos genes explican tan solo la mitad de los casos.
Los principales problemas de salud y desafíos que plantean las DR son: 1- la dificultad del diagnóstico molecular de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético y las decisiones reproductivas. Este diagnóstico es complicado debido a la enorme heterogeneidad genética de estas enfermedades y 2- el descubrimiento y desarrollo de tratamientos seguros y eficaces que pudieran retrasar la progresión de la enfermedad o restaurar la visión.Este simposio mostrará los últimos avances acontecidos en las distintas áreas de interés en relación con las DR y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.
El simposio está dividido en cinco apartados que cubren tanto estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación actual y perspectivas futuras.
Así se desarrollaran 5 áreas: a- los aspectos clínicos de las DR incluyendo novedosos abordajes para el diagnóstico oftalmológico y la monitorización de los ensayos clínicos; b- el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico molecular; d- la investigación en modelos animales y el estudio de las vías etiopatogénicas; c- el descubrimiento y caracterización de genes responsables de estas enfermedades y e- las nuevas estrategias terapéuticas.
Los temas propuestas así como los conferenciantes invitados se encuentran entre las figuras más relevantes a nivel internacional en esta área.

Coordinadora: Carmen Ayuso, Directora Científica, IIS-Fundación Jiménez Díaz. Madrid. CIBERER.

Coordinadores Adjuntos: José Mª Millán, Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia. CIBERER.

Guillermo Antiñolo: Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. CIBERER.

Lugar de celebración: Salón de Actos de la Fundación Ramón Areces, C/ Vitrubio,5, Madrid.

Inscripción:  Las personas que deseen inscribirse, deberán enviar el formulario de inscripción debidamente cumplimentado, hasta el día 05/03/2014, a: Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico. Para hacer la inscripción online dirigirse al siguiente enlace: Inscripación online Simposio Internacional Distofias de Retina.

La Asistencia es gratuita


Programa:

Día 1 // Day 1

9:30 – 10:00 Bienvenida e Introducción al Workshop.
Carmen Ayuso (Coordinadora del Simposium y Directora Científica IIS-Fundación Jiménez Díaz. CIBERER)
Francesc Palau (Director Científico del CIBER de Enfermedades Raras –CIBERER)
Representante de la Fundación Ramón Areces (pendiente confirmación)

ASPECTOS CLINICOS // CLINICAL ASPECTS

10:00-10:40 Clasificación, curso clínico y etiología genética en las DR.
Classification, clinical course and genetic etiology in RD.
Bart Leroy (Centrum voor Medische Genetica. Universitait Gent, Belgium)

10:40-11:10 Nuevas aproximaciones diagnósticas y monitorización ensayos clínicos.
New diagnosis approaches and visual outcome monitoring in RD clinical trials
Eduardo Silva (Servicio de Oftalmología. Universidade de Coimbra, Portugal)

11:10-11:40 Ciliopatía, una nueva entidad clínica?.
Ciliopathy, a new nosological entity?
Elise Héon (Department of Surgery. The Hospital for Sick Children. University of Toronto)

11:40-11:50 Discussion

11:50-12:15 Pausa //Coffee break

HERRAMIENTAS DE GENOTIPADO // GENOTYPING TOOLS

12:15-12:45 Diagnóstico molecular en DR hoy.
RD molecular diagnosis today.
Guillermo Antiñolo (Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla. Spain. CIBERER)

12:45 -13:15 Secuenciación Masiva en DR.
NGS applied to RD.
Ángel Carracedo (Grupo de Medicina Xenómica, Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela, Spain. CIBERER)

13:15-13:45 Epigenética en DR: Papel patogénico de los microRNAs.
Epigenomics and RD: Pathogenetic Role of microRNAs.
Sandro Banfi (Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM). Naples, Italy)

13:45- 14:00 Discussion

14:00-16:00 Almuerzo // Lunch

FISIOLOGÍA Y MODELOS ANIMALES // CELL and ANIMAL MODELS

16:00-16:30 From mutation to function: Current challenges.
El difícil camino de la mutación a la función: Retos actuales.
Roser González-Duarte (Departamento de Genética. Universidad de Barcelona. Spain. CIBERER)

16:30-17:00 Uso de iPSCs para modelización y estudio de las RD: Los resultados en LCA.
iPSCs as RD model: the results in LCA.
Slaven Erceg (Laboratorio de degeneración retiniana. Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. CABIMER, Sevilla, Spain)

17:00-17:30 Remodelación asociada a las enfermedades neurodegenerativas de la retina
en modelos animales.
Retinal remodeling associated to retinal neurodegenerative diseases in animal models.
Nicolás Cuenca (Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología. Universidad de Alicante, Spain)

17:30-18:00 Las proteínas Sfrp en la degeneración de los fotorreceptores.
The role of Sfrp proteins in photoreceptor degeneration.
Paola Bovolenta (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Madrid, Spain . CIBERER).

Día 2 // Day 2


DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES Y VÍAS PATOGÉNICAS // GENE DISCOVERY & PATHWAYS CHARACTERIZATION

9:30-10:05 Mapeo por homocigosidad, NGS y otras aproximaciones: La experiencia del
European Retinal Disorders Consortium.
Homozygosity mapping, NGS and other approaches. The ERDC experience .
Frans Cremers, Department of Human Genetics (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands)

10:05-10:40 Cómo ayuda el análisis bioinformático a la investigación en RD.
Bioinformatics in RD research. How can it help?
Joaquín Dopazo (Grupo de Bioinformática. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia, Spain. CIBERER)

10:40-11:15 WES y WGS aplicadas a las distrofias de retina.
WGS/WES strategies for gene discovery in RD.
Carlo Rivolta (Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland)

11:15-11:45 Pausa // Coffee Break

TERAPIAS: ESPERANZAS Y REALIDADES // THERAPIES: HOPES AND REALITIES

11:45-12:20 Introducción: ensayos clínicos en marcha.
Introduction: clinical trials in course
José M Millán (Unidad de Genética. Hospital U. La Fe, Valencia, Spain. CIBERER)

12:20-12:55 Terapia con proinsulina y otras aproximaciones terapéuticas.
Therapy with proinsulin and other therapeutical approaches.
Enrique de la Rosa (Centro de Investigaciones Biomédicas, CSIC, Madrid. Spain)

12:55-13:55 Terapia génica.
Gene therapy.
Pete Humphries (Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland)

13:55-14:00 Despedida // Farewell

Organizan: CIBERER, Ministerio de Economía y Competitividad, Hospital Universitario FJD, el Instituto de Investigación Sanitaria FJD y el Instituto de Salud Carlos III.

Para mas información visitar la página web: Fundación Ramón Areces