Hallan, por primera vez, una mutación ligada a la distrofia macular

La revista British Journal of Ophthalmology publica el hallazgo de esta nueva mutación, encontrada en 12 familias de Kuwait con distrofia macular, en un gen hasta ahora asociado a la retinosis pigmentaria.

Investigadores de Fundación IMO han localizado, por primera vez, una mutación en el gen RP1 –hasta ahora ligado exclusivamente a la retinosis pigmentaria–, que provoca distrofia macular, un tipo de enfermedad hereditaria de la retina, que causa ceguera a medio y largo plazo y que, por el momento, carece de tratamiento. Este hallazgo ha sido publicado recientemente en la revista British Journal of Ophthalmology.

Desde el descubrimiento del gen RP1, hace 20 años, éste solo se había asociado a retinosis pigmentaria –una patología retiniana que afecta principalmente a las células fotorreceptoras conocidas como bastones, provocando pérdida de visión periférica, y que puede estar ligada a alguno de los cerca de 100 genes identificados hasta ahora como posibles causantes de la patología.fotorreceptores

30 genes asociados a la distrofia macular En el caso de distrofia macular, se conocen alrededor de 30 genes capaces de desencadenar esta enfermedad, que afecta a otro tipo de células de la retina, los conos, y que conlleva pérdida de visión central. Precisamente, el hallazgo de los investigadores de Fundación IMO ha surgido a raíz de la búsqueda de la mutación causante de varios casos de distrofia macular, cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos.

Distrofia macular - afectación fotorreceptores

Las distrofias hereditarias de la retina afectan a sus células fotorreceptoras, ya sean principalmente los conos (como en el caso de la distrofia macular), los bastones (como ocurre en la retinosis pigmentaria) o ambos tipos a la vez.

Para encontrar la mutación, se examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.). El equipo de Fundación IMO analizó todos estos genes en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes, localizando, en esta docena, una variante patogénica común en el gen RP1, causante de la distrofia macular. Según la Dra. Esther Pomares, responsable del equipo que está detrás del descubrimiento, las 12 familias de Kuwait “tienen un mismo haplotipo (combinación de alelos) que se hereda en bloque, conjuntamente con el gen RP1, donde se produce la mutación que hemos descubierto”.