AARPCC: Charla sobre RP y genética en Canarias.

A continuación reproducimos un artículo publicado el 6 de Abril en La Provincia de Canarias sobre la charla organizaada por la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria el pasado 5 de Abril.

Artículo:

La solución de la retinosis está en un gen

La terapia génica será la clave a medio plazo para las enfermedades degenerativas de retina
06.04.2013 | 00:54

EImagen de un momento de la charla.. ArdoyLa terapia génica abre la puerta a la curación de enfermedades degenerativas de retina que no tienen solución hoy en día. Es el caso de la retinosis pigmentaria que causa la pérdida de visión periférica hasta que, en la mayoría de los casos, acaba en ceguera. "Los problemas de retina son muy atractivos para este tipo de terapia porque el ojo es un compartimento localizado que puede ser fácilmente sometido a seguimiento", explicó ayer Alfredo Santana, genetista clínico del Hospital Materno Infantil, que participó en un charla para pacientes y familiares en la ONCE, junto al oftalmólogo Miguel Ángel Reyes y al presidente de la Asociación de Retinosis Pigmentaria, Germán López.

La terapia génica ha estado paralizada muchos años en Estados Unidos por estar vinculada al desarrollo del cáncer, pero últimamente, según los expertos, se ha avanzado mucho y ya se ha empezado a corregir enfermedades genéticas introduciendo genes normales por defectuosos.

Se calcula que actualmente hay más de 160 ensayos clínicos activos de terapia génica en enfermedades de retina en todo el mundo, aunque pasarán algunos años hasta que sea posible aplicarlas de manera común en los pacientes.

El oftalmólogo especialista el retina y vítreo Miguel Ángel Reyes explicó que la retinosis pigmentaria, que afecta a entre 4 y 5 pacientes por cada 10.000 habitantes, está causada por la mutación de un gen cuya función es codificar una proteína. Si no existe esta proteína en la retina, no se pueden desencadenar los mecanismos que producen que la imagen se transfiera al cerebro, es decir, se para el circuito.

"El paciente que sufre retinosis nace con sus células normales, pero éstas no funcionan de forma adecuada. Muchas veces, en el 50% de los casos, no se sabe cuál es la que falla, por lo que se aconseja a todos los pacientes que se hagan un estudio genético para establecerlo", añadió Reyes durante su intervención en el encuentro.

http://www.laprovincia.es/sociedad/2013/04/06/solucion-retinosis-gen/524079.html