Clínicamente se caracteriza por disminución de visión, estrabismo y puede ser asintomática. En la exploración se pueden observar desde tracciones retinianas periféricas sin afectación de la visión hasta exudación macular con cicatrices fibrovasculares en la retina temporal y en los casos mas graves desprendimiento de retina, catarata secundaria, glaucoma neovascular, hemorragias vítreas y otras complicaciones. Se hereda de forma autosómica dominante. Suele apreciarse entre la primera o segunda década con progresión lenta. Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.
