Prueba

Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificaci&oacuten y diagnóstico exacto sea difícil ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes con muy pocos casos conocidos en el mundo en muchas de ellas.
Llamamos DISTROFIAS retinianas a enfermedades de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas.
Llamamos DEGENERACIONES retinianas a enfermedades de la retina no hereditarias, progresivas, unilaterales o bilaterales.

Tipos de herencia:

Autosómica dominante: Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosómica recesiva: Sólo se afectan miembros de la misma generación. No suelen afectarse los padres de los pacientes. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

Recesiva ligada al sexo: Sólo padecen la enfermedad los hombres. Las mujeres son todas portadoras. Las probabilidades de tener un hijo afecto para una madre portadora son del 50% y sus hijas tienen también el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

Herencia mitocondrial

Vamos a agrupar los cuadros más importantes de enfermedades de la retina según predomine la afectación de las diferentes capas oculares. De esta manera tendremos:

1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGÉNITAS:
Distrofias hereditarias retinianas
- Con predominio de afectación de bastones
- - Retinosis pigmentaria
- - Nictalopia congénita estacionaria
- Con predominio de afectación de conos
--- Enfermedad de Stargardt
- Mixtas
- - Distrofias cono/bastones
- - Enfermedad de Leber

Distrofias hereditarias de retina-vítreo
- Vitreoretinopatia exudativa familiar
- Retinosquisis
- - Juvenil ligada al sexo
- - Retinosquisis foveal familiar

Distrofias hereditarias de la coroides
- Coroideremia
- Enfermedad de Norrie

Enfermedades sindrómicas
- Sídrome de Usher
- Sídrome de Bardet-Biedl
- Ataxia y R.P. (ACAD tipo II)
- Neurolipo fucsinosis

2- ENFERMEDADES NO CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS:
Degeneración macular asociada a la edad

 

RETINOSIS PIGMENTARIA

Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas: Clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual.

En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular.

La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos esporádicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronóstico.

Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales. El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.

 

NICTALOPIA CONGÉNITA ESTACIONARIA

Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clínicas que se caracterizan por:

1- Nictalopía estacionaria con fondo normal: clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. En la exploración el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopía, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado. Se puede heredar autosómica recesiva, dominante o ligada al sexo. Aparece desde el nacimiento y prácticamente no progresa durante la vida.

2- Nictalopía estacionaria con fondo anormal: clínicamente tiene los mismos síntomas pero en el fondo de ojo pueden verse máculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi.

 

ENFERMEDAD DE STARGARDT

También llamada degeneración macular juvenil. Enfermedad hereditaria en la que predomina la pérdida de los conos y por tanto de la visión diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey. Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.

Se hereda autosómica recesiva.

Suele comenzar entre la primera y segunda década.

El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mácula.

 

DISTROFIAS CONO/BASTONES

Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero también pueden afectarse los bastones progresivamente.

Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones. En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.

Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.

 

ENFERMEDAD DE LEBER

Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por: Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus.

En la exploración se encuentra nistagmus de búsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puños), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila pálida, fondo en sal y pimienta, retinopatía pigmentaria, colobomas maculares...) puede asociarse a alteraciones neurológicas y retraso mental.

Se hereda autosómica recesiva y raramente autosómica dominante. Los síntomas se aprecian desde el primer año de vida.

Hay una pérdida de fotorreceptores con degeneración de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica.

 

VITREORETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR

Clínicamente se caracteriza por disminución de visión, estrabismo y puede ser asintomática. En la exploración se pueden observar desde tracciones retinianas periféricas sin afectación de la visión hasta exudación macular con cicatrices fibrovasculares en retina temporal y en los casos mas graves desprendimiento de retina, catarata secundaria, glaucoma neovascular, hemorragias vítreas y otras complicaciones. Se hereda autosómica dominante. Suele apreciarse entre la primera o segunda década con progresión lenta. Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.